• გენეტიკური და ონკოლოგიური დაავადებების დიაგნოსტიკა
• მოწყობილობა და დნმ-ს ნიმუშები მოლეკულურ-ციტოგენეტიკური კვლევებისათვის
გენეტიკური და ონკოლოგიური დაავადებების დიაგნოსტიკა
კომპანია Applied Biosystems-ის (აშშ) გადაწყვეტილებები მუტაციების ანალიზისათვის
კომპლექტები TaqMan® Genetic Disease Assays (პჯრ რეალურ დროში)
|
Gene Name/Formal Name
|
Gene Symbol
|
Clinical name
|
SNP ID
|
|
coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
|
F5
|
Factor V G1691A Leiden mutation
|
rs6025
|
|
5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
|
MTHFR
|
MTHFR C677T
|
rs1801133
|
|
MTHFR A1298C
|
rs1801131
|
|
coagulation factor II (thrombin)
|
F2
|
Prothrom G20210A-factor II
|
rs1799963
|
|
apolipoprotein E
|
APOE
|
APOE4-112
|
rs429358
|
|
APOE2-158
|
rs7412
|
|
hemochromatosis
|
HFE
|
Hematochromatosis C282Y
|
rs1800562
|
|
Hematochromatosis H63D
|
rs1799945
|
|
Hematochromatosis S65C
|
rs1800730
|
|
adrenergic, beta-2-, receptor, surface
|
ADRB2
|
ADRB2 R16E
|
rs1042713
|
|
ADRB2 Q27E
|
rs1042714
|
|
adrenergic, beta-3-, receptor
|
ADRB3
|
ADRB3 R64W
|
rs4994
|
|
SNP near the Insulin-induced gene 2 (INSIG2)
|
|
|
rs7566605
|
|
melanocortin 4 receptor
|
MC4R
|
MC4R V103I
|
rs2229616
|
|
apolipoprotein A-V
|
APOA5
|
APOA5 1131T>C
|
rs662799
|
|
guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 3
|
GNB3
|
GNB3 C825T
|
rs5443
|
|
peroxisome proliferator-activated receptor gamma
|
PPARG
|
PPARG P12A
|
rs1801282
|
|
fat mass and obesity associated
|
FTO
|
|
rs9939609
|
|
rs1421085
|
|
transcription factor 7-like 2 (T-cell specific, HMG-box)
|
TCF7L2
|
TCF7L2 IVS3C>T
|
rs7903146
|
|
rs12255372
|
მუკოვისციდოზის ტრანსმემბრანული მარეგულირებელი ცილის გენის delF508 მუტაციის ანალიზი
R158Q (5 ექსონი), R408W, Y414C (12 ექსონი) ფენიკლეტონურიის დადგენა
GpIIIa (T1565C, Leu33Pro) ანალიზი
FBG (G-455A)-ს ანალიზი
FII (G20210A)-ს ანალიზი
FV (G1691A)-ს ანალიზი
FVII (G10976A)-ს ანალიზი
MTRR 66 A> G-ს (დაუნის სინდრომი) ანალიზი
RHDex10 რეზუს-ფაქტორის ანალიზი GAPDH-ს კონტროლით
PAI-1 (675 5G/4G)-ს ანალიზი
ლეიკემიის ანალიზი: მინიმალური ნარჩენი დაავადების განსაზღვრა
fetomaternal hemorrhage-ს (ნაყოფის სისხლის მოხვედრა დედის სისხლში) გამოვლენა ნაყოფის დნმ-ს და გამა-გლობინის დნმ-ს საშუალებით
ჩასნასახის სქესის განსაზღვრა ორსულობის პირველ მესამედში
ტრისომიის, კერძოდ, დაუნის სინდრომის ადრეული სწრაფი განსაზღვრა ჯანმრთელ და პათოლოგიურ შემთხვევაში DSCR3/GAPDH თანაფარდობის მიხედვით პრენატალური დიაგნოსტიკისათვის
სისხლის შედედების სისტემის ფაქტორთა გენის FV მუტაციებისა და პროთრომბინის გენის FII მუტაციების განსაზღვრა (ვენების ვარიკოზული გაგანიერება, თრომბოფლებიტები, თრომბოზები, თრომბოემბოლიები): FACTOR V LEIDEN (G1691A), პროთრომბინი G20210A
ვარფარინის მეტაბოლიზმის დარღვევების რისკის გენეტიკური მარკერი - ციტოქრომის CYP2C9 გენის R144C C->T (CYP2C9*2) და I359L (CYP2C9*3) პოლიმორფიზმები
სისტემური წითელი მჭამელა (SLE) - დაავადებასთან ერთიანად დაკავშირებული პოლიმორფიზმები (BLK, IRF5, HLA-DQA1, STAT4, ITGAM გენებში)
კომპლექტები TaqMan® Oncology Assays (პჯრ რეალურ დროში)
|
Product Name/Gene Marker
|
Target Disease/application
|
Assays code/ Clinical Name
|
|
EML4-ALK fusion transcripts panel
|
Lung Cancer/ EGFR therapy biomarkers
|
Assays: Hs03654559_ft,
Hs03654560_ft,
Hs03654556_ft,
Hs03654557_ft,
Hs03654558_ft
|
|
CBFB-MYH11 fusion transcripts
|
Acute myeloid leukemia (AML)
|
Hs03043618_ft/CBF/MYH11 (A),
Hs03043615_ft/CBF/MYH11 (D),
Hs03460064_ft/CBF/MYH11 (E)
|
|
PML/RARA fusion transcripts
|
Acute Promyelocytic Leukemia (APL)
|
Hs03043651/PMLex6/RAR ex2L-form (=BCR1),
Hs03024794_ft/PMLex3/RAR ex2S-form (=BCR3)
|
|
TEL-AML1 fusion transcript
|
Acute Lymphoblastic Leukemia
|
Hs03043640_ft/TEL/AML1
|
|
AML1-ETO
|
Acute myeloid leukemia (AML)
|
Hs03024752_ft/AML/ETO
|
|
MLL-AF4
|
Acute Lymphoblastic Leukemia
|
Hs03024778_ft/MLL_AF4_e9e6,
Hs03043611_ft/MLL_AF4_e10-e4/e9-e4,
Hs03043614_ft/MLL_AF4 e10-e4/e9-e4/e9-e5,
Hs03043643_ft/MLL_AF4e11-e4/e10-e4
|
|
E2A-PBX1
|
Acute Lymphoblastic Leukemia
|
Hs03024664_ft/E2A/PBX1 (1) and E2A/PBX1 (1a)
|
|
SIL-TAL
|
Acute Lymphoblastic Leukemia
|
Hs03296414_ft/SIL-TAL1
|
|
MDS1-EVI1
|
Acute myeloid leukemia (AML) and Chronic myeloid leukemia (CML)
|
Hs03453394_ft/MDS1_EVI1
|
|
MLL-MLL
|
Childhood acute lymphoblastic leukemia
|
Hs03043624_ft/MLL e6-e2/e7-e2
|
|
MLL-AF9
|
Acute myeloid leukemia (AML)
|
Hs03296416_ft/MLL-AF9_6A,
Hs03296419_ft/MLL-AF9_8A,
Hs03205539_ft/MLL-AF site E,
Hs03296417_ft /MLL-AF9_fusion_6B,
Hs03296418_ft/MLL-AF9_fusion_6D
|
|
BCR-ABL
|
Chronic myelogenous leukemia
|
Hs03205538_ft/ BCR-ABL1 e19-a2 micro,
Hs03043652_ft/BCR-ABL1 b3a3/b3a2
|
|
Asuragen® BCR/ABL1 Quant™ Test
|
Chronic myelogenous leukemia
|
BCR/ABL1 fusion transcripts (b2a2, b3a2, and e1a2),
ABL1 (an endogenous control) in a single multiplex assay.
|
|
XRCC3 T241M (T/C )
|
DNA repair genes polymorphisms
|
C___8901525_10
|
|
XPD D312N (A/G)
|
DNA repair genes polymorphisms
|
C___3145050_10
|
|
XPD K751Q
|
DNA repair genes polymorphisms
|
C___3145033_10
|
|
XRCC1 R399Q (G/A)
|
DNA repair genes polymorphisms
|
C____622564_10
|
მუტაციების ანალიზი პჯრ-თი და შემდეგ აგარის გელში განცალკევებით
მყიფე X ქრომოსომის ანალიზი
GP1ba-ს ანალიზი
Y ქრომოსომების მცირე მონაკვეთების ამოვარდნათა (AZF locus) ანალიზი
კომპლექტების გამოყენებისა და სხვა მუტაციებისათვის კომპლექტების დამზადების თაობაზე მიმართეთ მოლეკულური ბიოლოგიისა და გენეტიკის განყოფილების სპეციალისტებს.
მოწყობილობა და დნმ-ს ნიმუშები მოლეკულურ-ციტოგენეტიკური კვლევებისათვის
AbbottMolecular სწრაფად ვითარდება მოლეკულური დიაგნოსტიკის დარგში, ავითარებს დნმ-ს და რნმ-ს რთული ანალიზების ჩასატარებელი მოწყობილობისა და რეაქტივების წარმოებას. AbbottMolecular მოწინავეა FISH-სინჯების წარმოებაში და გთავაზობთ კიბოსა და გენეტიკური დაავადებების საანალიზო მრავალ სხვადასხვა სინჯს.
|
