მთავარი   |   პროდუქცია  |   ბრენდები  |   კონტაქტი

ქართული  |   ENGLISH  


• გენეტიკური და ონკოლოგიური დაავადებების დიაგნოსტიკა
• მოწყობილობა და დნმ-ს ნიმუშები მოლეკულურ-ციტოგენეტიკური კვლევებისათვის


გენეტიკური და ონკოლოგიური დაავადებების დიაგნოსტიკა

კომპანია Applied Biosystems-ის (აშშ) გადაწყვეტილებები მუტაციების ანალიზისათვის

კომპლექტები TaqMan® Genetic Disease Assays (პჯრ რეალურ დროში)

Gene Name/Formal Name

Gene Symbol

Clinical name

SNP ID

coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)

F5

Factor V G1691A Leiden mutation

rs6025

5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)

MTHFR

MTHFR C677T

rs1801133

MTHFR A1298C

rs1801131

coagulation factor II (thrombin)

F2

Prothrom G20210A-factor II

rs1799963

apolipoprotein E

APOE

APOE4-112

rs429358

APOE2-158

rs7412

hemochromatosis

HFE

Hematochromatosis C282Y

rs1800562

Hematochromatosis  H63D

rs1799945

Hematochromatosis  S65C

rs1800730

adrenergic, beta-2-, receptor, surface

ADRB2

ADRB2 R16E

rs1042713

ADRB2 Q27E

rs1042714

adrenergic, beta-3-, receptor

ADRB3

ADRB3 R64W

rs4994

SNP near the Insulin-induced gene 2 (INSIG2)

 

 

rs7566605

melanocortin 4 receptor

MC4R

MC4R  V103I 

rs2229616

apolipoprotein A-V

APOA5

APOA5  1131T>C

rs662799

guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 3

GNB3

GNB3  C825T  

rs5443

peroxisome proliferator-activated receptor gamma

PPARG

PPARG P12A

rs1801282

fat mass and obesity associated

FTO

 

rs9939609

rs1421085

transcription factor 7-like 2 (T-cell specific, HMG-box)

TCF7L2

TCF7L2 IVS3C>T

rs7903146

rs12255372

მუკოვისციდოზის ტრანსმემბრანული მარეგულირებელი ცილის გენის delF508 მუტაციის ანალიზი

R158Q (5 ექსონი), R408W, Y414C (12 ექსონი) ფენიკლეტონურიის დადგენა

GpIIIa (T1565C, Leu33Pro) ანალიზი

FBG (G-455A)-ს  ანალიზი

FII (G20210A)-ს ანალიზი 

FV (G1691A)-ს ანალიზი

FVII (G10976A)-ს ანალიზი

MTRR 66 A> G-ს (დაუნის სინდრომი) ანალიზი

RHDex10 რეზუს-ფაქტორის ანალიზი GAPDH-ს კონტროლით 

PAI-1 (675 5G/4G)-ს ანალიზი 

ლეიკემიის ანალიზი: მინიმალური ნარჩენი დაავადების განსაზღვრა 

fetomaternal hemorrhage-ს (ნაყოფის სისხლის მოხვედრა დედის სისხლში) გამოვლენა ნაყოფის  დნმ-ს და გამა-გლობინის დნმ-ს საშუალებით

ჩასნასახის სქესის განსაზღვრა ორსულობის პირველ მესამედში 

ტრისომიის, კერძოდ, დაუნის სინდრომის ადრეული სწრაფი განსაზღვრა ჯანმრთელ და პათოლოგიურ შემთხვევაში DSCR3/GAPDH თანაფარდობის მიხედვით პრენატალური დიაგნოსტიკისათვის

სისხლის შედედების სისტემის ფაქტორთა გენის FV მუტაციებისა და პროთრომბინის გენის FII მუტაციების განსაზღვრა (ვენების ვარიკოზული გაგანიერება, თრომბოფლებიტები, თრომბოზები, თრომბოემბოლიები): FACTOR V LEIDEN (G1691A), პროთრომბინი G20210A

ვარფარინის მეტაბოლიზმის დარღვევების რისკის გენეტიკური მარკერი - ციტოქრომის CYP2C9 გენის R144C C->T (CYP2C9*2) და I359L (CYP2C9*3) პოლიმორფიზმები

სისტემური წითელი მჭამელა (SLE) - დაავადებასთან ერთიანად დაკავშირებული პოლიმორფიზმები  (BLK, IRF5, HLA-DQA1, STAT4, ITGAM გენებში) 

კომპლექტები TaqMan® Oncology Assays (პჯრ რეალურ დროში)

Product Name/Gene Marker

Target Disease/application

Assays code/ Clinical Name

EML4-ALK fusion transcripts panel

Lung Cancer/ EGFR therapy biomarkers

Assays:   Hs03654559_ft, 
Hs03654560_ft, 
Hs03654556_ft, 
Hs03654557_ft, 
Hs03654558_ft

CBFB-MYH11 fusion transcripts

Acute myeloid  leukemia (AML)

Hs03043618_ft/CBF/MYH11 (A), 
Hs03043615_ft/CBF/MYH11 (D), 
Hs03460064_ft/CBF/MYH11 (E) 

PML/RARA fusion transcripts

Acute Promyelocytic Leukemia (APL)

Hs03043651/PMLex6/RAR ex2L-form (=BCR1), 
Hs03024794_ft/PMLex3/RAR ex2S-form (=BCR3)

TEL-AML1 fusion transcript

Acute Lymphoblastic Leukemia

Hs03043640_ft/TEL/AML1

AML1-ETO

Acute myeloid  leukemia (AML)

Hs03024752_ft/AML/ETO

MLL-AF4

Acute Lymphoblastic Leukemia

Hs03024778_ft/MLL_AF4_e9e6, 
Hs03043611_ft/MLL_AF4_e10-e4/e9-e4, 
Hs03043614_ft/MLL_AF4 e10-e4/e9-e4/e9-e5, 
Hs03043643_ft/MLL_AF4e11-e4/e10-e4

E2A-PBX1

Acute Lymphoblastic Leukemia

Hs03024664_ft/E2A/PBX1 (1) and E2A/PBX1 (1a) 

SIL-TAL

Acute Lymphoblastic Leukemia

Hs03296414_ft/SIL-TAL1 

MDS1-EVI1 

Acute myeloid leukemia (AML) and Chronic myeloid leukemia (CML)

Hs03453394_ft/MDS1_EVI1

MLL-MLL

Childhood acute lymphoblastic leukemia 

Hs03043624_ft/MLL  e6-e2/e7-e2

MLL-AF9

Acute myeloid leukemia (AML)

Hs03296416_ft/MLL-AF9_6A, 
Hs03296419_ft/MLL-AF9_8A, 
Hs03205539_ft/MLL-AF site E, 
Hs03296417_ft /MLL-AF9_fusion_6B, 
Hs03296418_ft/MLL-AF9_fusion_6D

BCR-ABL

Chronic myelogenous leukemia

Hs03205538_ft/ BCR-ABL1 e19-a2 micro, 
Hs03043652_ft/BCR-ABL1 b3a3/b3a2 

Asuragen® BCR/ABL1 Quant™ Test

Chronic myelogenous leukemia

BCR/ABL1 fusion transcripts (b2a2, b3a2, and e1a2), 
ABL1 (an endogenous control) in a single multiplex assay. 

XRCC3 T241M (T/C )

DNA repair genes polymorphisms 

C___8901525_10

XPD D312N (A/G)

DNA repair genes polymorphisms 

C___3145050_10

XPD K751Q

DNA repair genes polymorphisms 

C___3145033_10

XRCC1 R399Q (G/A)

DNA repair genes polymorphisms 

C____622564_10

მუტაციების ანალიზი პჯრ-თი და შემდეგ აგარის გელში განცალკევებით

მყიფე X ქრომოსომის ანალიზი

 GP1ba-ს ანალიზი

Y ქრომოსომების მცირე მონაკვეთების ამოვარდნათა (AZF locus) ანალიზი

კომპლექტების გამოყენებისა და სხვა მუტაციებისათვის კომპლექტების დამზადების თაობაზე მიმართეთ მოლეკულური ბიოლოგიისა და გენეტიკის განყოფილების  სპეციალისტებს.

მოწყობილობა და დნმ-ს ნიმუშები მოლეკულურ-ციტოგენეტიკური კვლევებისათვის
AbbottMolecular სწრაფად ვითარდება მოლეკულური დიაგნოსტიკის დარგში, ავითარებს დნმ-ს და რნმ-ს რთული ანალიზების ჩასატარებელი მოწყობილობისა და რეაქტივების წარმოებას. AbbottMolecular მოწინავეა FISH-სინჯების წარმოებაში და გთავაზობთ კიბოსა და გენეტიკური დაავადებების საანალიზო მრავალ სხვადასხვა სინჯს.
©2014 ABM MEDICAL LTD